TOP 10 rijetkih mutacija koje nadilaze definiciju "ljudskog"

Razmišljajući o osobi, većina ima strogu ideju o tome što bi ona trebala biti. Glava, dvije ruke, dvije noge i tako dalje. Ali postoje ljudi koji se ne uklapaju u ovaj okvir, ipak, oni su nedvojbeno isti ljudi kao ti i ja. Naravno, ovo ste već mogli vidjeti na internetu, ali je li to istina ili izmišljena? Evo 10 rijetkih mutacija koje nadilaze definiciju "ljudskog".

10. Anencefalija

Lako možete pronaći članak o "bebi žabi", dijelom je lažan, dijelom je opis rijetke patologije. Mutacija se naziva anencefalija, što je neurološki poremećaj. Tijekom trudnoće, u 3-4 tjedna, čep za mozak i leđnu moždinu zatvara neuralne cijevi. U dojenčadi s anencefalijom, neuralna cijev se ne zatvara u potpunosti, ostavljajući mozak izložen amnionskoj tekućini, što uzrokuje degeneraciju živčanog tkiva. Mozak djece s anencefalijom razlikuje se po nedostatku dijelova lubanje, mozga i malog mozga, što dovodi do sljepoće, gluhoće, pa čak i nedostatka svijesti. Bebe s ovim stanjem obično se rađaju mrtve ili umiru unutar prvih tjedana. Anencefalija je rijetka, 3 od 10 tisuća rođeno je s takvom anomalijom. Međutim, ako je dijete s anencefalijom rođeno od roditelja, rizik se povećava na 3-4% tijekom sljedeće trudnoće, a 10-13% tijekom sljedeće trudnoće. Uzrok je nepoznat, ali latinoameričke majke imaju veći rizik od rođenja djeteta s tim stanjem. Anencefalija je povezana s nedostatkom B9 ili folata. Dodatni unos folne kiseline smanjuje rizik za polovicu. Bolest se može otkriti tijekom trudnoće ultrazvukom, testovima na višak amniona u amnionskoj tekućini ili višak alfa-fetoproteina. Lijek ne postoji.

9. Ektrodaktilija

Poznatiji kao "kandže", na internetu se može pronaći naziv "nojeva noga". Bolest je uzrokovana mutacijama na kromosomima 10, 7, 3 ili 2; x-povezana stanja se raspadaju. Postoje 2 vrste ektrodaktilije. Prvi tip je prikazan na fotografiji, prolazi kroz srednji prst i veliki je rascjep u sredini uda. Između prstiju mogu biti remenje. Drugi tip: samo peti prst i bez rascjepa. Ponekad se obje vrste mogu naći u istoj obitelji. Postoje sindromske i nesindromske manifestacije, ali u svakom slučaju bolest ne utječe ni na inteligenciju ni na očekivani životni vijek. Ektrodaktilija je autosomno dominantni poremećaj, odnosno prenosi se preko jednog mutiranog gena. Vjerojatnost prijenosa takvog gena na dijete je 50% i ne ovisi o spolu. Postoje i recesivni autosomni slučajevi. To se odnosi na 1 od 18 tisuća ljudi, dijagnosticira se pri rođenju, a uz pomoć rendgenskih zraka možete pažljivije proučiti manifestaciju bolesti. Rekonstruktivna kirurgija i proteze pomoći će poboljšati funkcionalnost za osobe s ektrodaktilijom.

8. Epidermodisplazija

Naziva se i "bolešću drveća", iako veruciformna epidermodisplazija (EV) nema nikakve veze s drvećem. EV je rijetka autosomno recesivna bolest kože, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji. Oko 10% djece s EV rođeno je u brakovima između krvnih srodnika. Bolest se manifestira u djetinjstvu: u 7,5% slučajeva - u dojenačkoj dobi, 61%% - u dobi od 5-11 godina i 22,5% - tijekom puberteta. Statistika je točna bez obzira na spol i rasu. Epidermodisplazija se pojavljuje kao osip na koži uzrokovan humanim papiloma virusom (HPV). Imunološki sustav zahvaćen EV ne može se nositi s infekcijama, a manifestacije su vidljive na koži. Mogu biti s ravnim vrhom od svijetlo ružičaste do ljubičaste, početi se ljuštiti i postati već plakovi. Papule se najčešće pojavljuju na licu, rukama, nogama i ušnim resicama, dok se plakovi pojavljuju na vratu, udovima i trupu općenito. Lezije mogu postati kancerogene kada su izložene sunčevoj svjetlosti. Stupanj osjetljivosti ovisi o vrsti HPV-a. Nakon mnogih ispitivanja, ustanovljeno je da je uklanjanje lezija učinkovitije od drugih metoda. Kirurško uklanjanje je također prihvatljivo. EV profilaksa trenutno ne postoji.

7. Hipertrihoza

Naravno, vukodlaci ne postoje, ali osobe s hipertrihozom nazivaju se i vukodlaci, pa čak i majmunoliki. Iako ne zavijaju na mjesec, imaju dlake na neočekivanim mjestima. Njihova dlaka prekriva trbuh, ruke, noge, čak i dlanove i tabane. Kosa može biti i gruba i gusta, i mekana, tanka, poput dječjeg paperja, bezbojna i obojena. Lokalni postupci pomažu u borbi protiv viška dlačica: uklanjanje dlačica, čupanje, uklanjanje lasera. Od srednjeg vijeka poznato je oko 50 slučajeva. Razlikovati spontanu hipertrihozu, odnosno spontanu mutaciju, i stečenu, povezana je s rakom. Kongenitalni uzroci fetalnog alkoholnog sindroma ili lijekovi protiv napadaja. Hipertrihoza najčešće pogađa ljude iz južne Azije i Mediterana. Postoji nekoliko poznatih simptoma povezanih s hipertrihozom, a najčešća je bolest desni.

6. Polimelija

Ponekad bismo svi htjeli imati još jednu ruku, ali tu želju teško da dijele oni koji su rođeni s viškom uda. Sindrom u kojem ljudi od rođenja imaju dodatni donji ud naziva se polimelija. Dodatni ud je u pravilu neispravan, ali ipak u njemu postoje kosti i opskrba krvlju se provodi. Bolest je česta kod životinja, a iznimno rijetka kod ljudi. Polimelija se klasificira prema mjestu dodatnog uda. Cefalomelija - ako se ud nalazi na glavi, notomelija - ako je ud pričvršćen za kralježnicu, torakomelija - nalazi se na prsima, piromelija - u zdjeličnoj regiji. Polimeliju uzrokuju talidomid ili hormonski lijekovi. Razvoj dodatnog uda može se otkriti u fetusa u 4-5 tjedana trudnoće. Polimelija je također rezultat nepotpunog razdvajanja blizanaca. Operacija uklanjanja dodatnog uda pomoći će onima koji pate od ovog sindroma.

5. Progerija

Ako stari ljudi kažu da su jučer bili djeca, njihove su riječi figurativne. To se odnosi na pacijente s progerijom u doslovnom smislu. Progerija (od grčkog za "starenje") je smrtonosna bolest koja uzrokuje simptome starenja od druge godine. Bolesnici u prosjeku umiru u dobi od 14 godina od srčanih bolesti. Progerija uzrokuje ubrzano starenje djece, a također je povezana s promjenama tjelesnih karakteristika. Karakteristike ljudi s progerijom uključuju velike oči, malu bradu, senilnu kožu, probleme s kostima i srcem te gubitak potkožnog masnog tkiva. Bolest ne utječe na inteligenciju i motoriku. Otprilike 1 od 4-8 milijuna djece je pogođeno. Ne postoji lijek za progeriju, ali postoje metode za ublažavanje simptoma. Tjelovježba, pravilna prehrana pomoći će kod poremećaja lipida, podstavljene cipele učinit će hodanje ugodnijim. Ako je potrebno, mogu se provesti postupci za normalizaciju funkcija srca. Liječnici često propisuju nitroglicerin i preporučuju kreme za sunčanje kako bi izbjegli probleme s kožom.

4. Proteusov sindrom

Oni koji su pogođeni ovim sindromom jedini su u milijun. Proteusov sindrom je rijetko stanje koje zahvaća kosti, kožu, unutarnje organe i druga tkiva. Pacijenti često razvijaju benigne tumore, tjelesnu asimetriju i rizik od tromboze. Može doći do plućne embolije, što zauzvrat dovodi do smrti.U nekim slučajevima, osobe s Proteusovim simptomom su mentalno onesposobljene ili sklone napadajima. Vanjske značajke uključuju dugo lice i spuštene vanjske kutove očiju. Bolesnici razvijaju lezije – zadebljanja kože s utorima i žljebovima na nogama, rjeđe na rukama. Sindrom uzrokuje pojavu tumora kao što su bilateralni cistični adenom jajnika, monomorfni adenomi, meningiomi, tumori ciste u očima. Moguć je i strabizam. Proteusov sindrom je nasljedan, kao i da se ne javlja zbog utjecaja okoline. Javlja se u prvim tjednima fetalnog razvoja, zbog mutacije gena ATK1, koji je odgovoran za rast, diobu i smrt stanica. Mutacija uzrokuje da se stanica nekontrolirano dijeli, a učinak na dijelove tijela bit će slučajan. Novorođenče će obično izgledati potpuno normalno, a prekomjerni rast se može spriječiti za 6-18 mjeseci. Proteusov sindrom je iznimno rijedak i nastaje slučajno, čak nema potrebe pratiti obiteljsku anamnezu bolesnika.

3. Sirenomelija

Iako postoji uobičajeno razumijevanje sirena, sindrom sirene se razlikuje od njega. Sirenomelija ili sindrom sirene je anomalija izražena prisutnošću samo jednog donjeg uda u novorođenčeta. U literaturi možete pronaći opis samo 300 slučajeva, od čega je 15% jedan od para blizanaca, a još 22% su djeca rođena od majki s dijabetesom. Vjerojatnost da će dijete biti zahvaćeno ovim sindromom je 1 na 60-100 tisuća, omjer između bolesnih dječaka i djevojčica je 2,7: 1. Većina umire u djetinjstvu, ali rekonstruktivna kirurgija može produžiti život pacijenata u adolescenciju. Uzrok sirenomelije može biti i nasljedstvo i okolišni čimbenici. Ponekad postoji samo jedna arterija i dvije grane aorte koje osiguravaju prokrvljenost donjeg dijela tijela, što rezultira nedostatkom hranjivih tvari i kao posljedicom nerazvijenosti. Najveći rizik od sirenomelije postoji kod djece čije majke imaju dijabetes melitus. Zajedno sa sindromom sirene javljaju se problemi s kralježnicom i gastrointestinalnim traktom, a čest uzrok smrti pacijenata je nerazvijenost pluća. Postoji sedam vrsta sirenomelije prema razvijenosti donjeg uda: od prisutnosti svih potrebnih kostiju i kože do samo jedne kosti u "nozi".

2. Kiklopija

Kiklop je poznati lik u Homerovoj Odiseji. Vjeruje se da njegov opis odgovara opisu bolesnika s ciklopizmom. Ovo je anomalija koja se javlja kod djeteta rođenog s jednim središnjim ili dva nerazdvojena oka, a često mu nedostaje i nos. 1 od 100 tisuća se razboli. Anomalija se može otkriti u perinatalnom razdoblju ultrazvukom i sonografijom. Postoje 3 vrste ciklopije, a bebe sklone tome su pobačene ili mrtvorođene. Oni rođeni živi ubrzo nakon rođenja umiru zbog smrtonosnih popratnih simptoma.

1. Policefalija

Što ako smo bili prisiljeni podijeliti svoja tijela s drugom osobom? Ljudi s dvije glave znaju odgovor. Policefalija je ekstreman slučaj sijamskih blizanaca, 1 na 50-200 tisuća trudnoća. Pojava policefalije ovisi o tome kako su blizanci razdvojeni u maternici i hoće li se nakon toga spojiti. U pravilu se smatraju dvije osobe koje dijele kontrolu nad organima i udovima. Ljudi s ovom anomalijom imaju dovoljnu koordinaciju za hodanje, trčanje, pa čak i vožnju. U rijetkim slučajevima jedna od glava je parazitirana, ali operacija uklanjanja nije učinkovita, a većina ljudi nakon nje ne preživi.